Acromegalie: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte

Weinig mensen kennen een zeldzame acromegalie wanneer delen van het gezicht en lichaam onevenredig worden vergroot. In een vroeg stadium kan de ontwikkeling van pathologie worden gestopt en zonder behandeling leidt dit tot een schending van de functies van interne organen, vermindert de kwaliteit en verkort de levensduur.

Wat is acromegalie?

Pathologie ontwikkelt zich met overmatige secretie van groeihormoon. Bij kinderen is hij verantwoordelijk voor lineaire groei, goede vorming van botten, spierweefsel. Bij volwassenen neemt het deel aan het metabolisme: het stimuleert de eiwitsynthese, voorkomt de afzetting van onderhuids vet, reguleert het koolhydraatmetabolisme en handhaaft de bloedsuikerspiegel.

Somatotropine wordt geproduceerd door cellen van de bovenste hypofyse, het onderste deel van de hersenen. De hypothalamus handhaaft een normaal niveau van STH; het produceert peptidehormonen somatoliberin en somatostatine. De eerste stimuleert de synthese en secretie van STH, de tweede remt.

Normaal gesproken verandert de concentratie van het hormoon gedurende de dag: neemt 's nachts toe, neemt overdag af.

Als het regulatiemechanisme faalt, neemt de hoeveelheid groeihormoon sterk toe, het ritme van de secretie wordt verstoord, de neuro-endocriene pathologie ontwikkelt zich acromegalie. De ziekte wordt gediagnosticeerd bij volwassenen na 20 jaar, wanneer de fysieke groei eindigt. Het gaat gepaard met hypertrofische onevenredige proliferatie van zachte weefsels, botten, organen.

Het mechanisme van ontwikkeling en oorzaken

Bij 9 van de 10 patiënten veroorzaakt hormoonactief hypofyse-adenoom acromegalie. De cellen van het voorste deel vermenigvuldigen zich intensief, groeien en degenereren tot een goedaardig neoplasma.Het houdt op met het gehoorzamen van de hypothalamus, produceert intensief somatotropine.

Adenoom comprimeert, vernietigt aangrenzende gezonde weefsels, de grootte ervan overschrijdt soms de grootte van de hypofyse. Het verschijnen van een tumor wordt vaak voorafgegaan door schedelletsels, neuro-infectie, chronische ontsteking van de KNO-organen. Het risico op het ontwikkelen van adenoom en neuro-endocriene verstoring neemt toe als de familie al gevallen van de ziekte heeft gedocumenteerd.

Minder vaak worden pathologieën voorafgegaan door andere premissen:

• ectopische secretie van STH door neoplasmata van de longen, eierstokken, bronchiën;
• hypothalamische tumoren die de productie van somatoliberine verbeteren.

De oorzaken en symptomen van acromegalie zijn vergelijkbaar met de manifestaties van gigantisme bij kinderen en adolescenten. Op jonge en jonge leeftijd blijven de botten echter in lengte groeien. Weefsels, organen nemen gelijkmatig toe, de proporties van het lichaam, ledematen, gezichten worden niet geschonden. Kinderen vallen op tegen de achtergrond van leeftijdsgenoten met een hoge groei: bij adolescente meisjes is dit meer dan 190 cm, bij jongens - 2 m. Acromegalie en gigantisme worden zelden gediagnosticeerd: bij 50 volwassenen en 3 kinderen per 1 miljoen inwoners.

Symptomen en tekenen

Het uiterlijk van de ziekte wordt gesignaleerd door veranderingen in uiterlijk:

• De uitstekende delen van het gezicht nemen onevenredig toe: de wenkbrauwen, onderkaak, jukbeenderen, lippen, neus.
• Interdentale ruimtes breiden uit, bijten veranderingen.
• Als gevolg van hypertrofie van de ligamenten, vernauwt het strottenhoofd het timbre van de stem.
• De voeten, polsen, vingers worden dikker, de schedel vergroot. De patiënt moet schoenen dragen, kleding 1-2 maten groter dan voorheen.
• De huid is verdicht, bedekt met plooien.

Terwijl de tumor groeit, in het zenuwweefsel knijpt, verschijnen neurologische symptomen en verslechtert de gezondheidstoestand:

• werkcapaciteit neemt af;
• intracraniële druk stijgt, hoofdpijn, duizeligheid optreden;
• visie valt, verdubbelt in de ogen, fotofobie ontwikkelt zich;
• ruiken, horen verergeren;
• gevoelloze handen, voeten, vingers;
• de menstruatiecyclus bij vrouwen verdwaalt;
• galactorroe ontwikkelt zich: moedermelk wordt afgescheiden uit de tepels;
• verminderde potentie, zin in seks;
• zweten wordt intenser, de vettigheid van de huid neemt toe door een toename van het aantal en het gebied van talg, zweetklieren;
• naarmate kraakbeen en bindweefsel groeit, neemt de gewrichtsmobiliteit af en ontwikkelt zich artralgie;
• apneu syndroom verschijnt: korte ademhalingsstilstand in een droom;
• bloeddruk stijgt.

Bij een medisch onderzoek worden interne veranderingen gevonden: het hart, de schildklier, de nieren, de lever, het spierweefsel nemen toe. Het skelet is vaak vervormd: de borst expandeert, de openingen tussen de ribben, de wervelkolom is gebogen. Een kwart van de patiënten heeft metabole stoornissen en diabetes mellitus.

Stadia van de ziekte

Er zijn 4 fasen in de ontwikkeling van de ziekte:

• Preakromegaliya. In een vroeg stadium zijn externe symptomen mild. Overtreding wordt gedetecteerd door de hoeveelheid hormoon in het bloed of de resultaten van computertomografie van de hersenen.
• Hypertrofische. Symptomen zijn uitgesproken.
• Tumor. Adenoom neemt sterk toe, comprimeert weefsels, oculaire, neurologische aandoeningen treden op.
• Cachexie is het stadium van lichamelijke en geestelijke uitputting.

De ziekte ontwikkelt zich langzaam, vanaf het begin van endocrien falen tot het begin van de eerste symptomen, 5-7 jaar verstrijken.

Diagnostische maatregelen

Raadpleeg een endocrinoloog als u de ontwikkeling van de ziekte vermoedt. De arts stelt een voorlopige diagnose op basis van externe veranderingen, palpatie. De laboratoriumdiagnose van acromegalie omvat de volgende tests:

• Bepaling van het STH-niveau. Bloed wordt 3-5 keer met tussenpozen van 20 minuten afgenomen. tot 2,5 uur. Bereken vervolgens het gemiddelde, bij gezonde mensen is dit niet meer dan 5 ng / ml.
• Glucosetolerantietest. Bloedafname wordt eerst op een lege maag gedaan, daarna na glucosetoediening en vervolgens wordt het niveau van groeihormoon vergeleken. Bij patiënten neemt de concentratie na het nemen van glucose toe, bij gezonde daalt deze. De test wordt tijdens de behandeling gebruikt om het effect van de therapie te beoordelen.
• Definitie van IRF-1. De hoeveelheid van deze stof geeft het dagelijkse volume groeihormoon weer. Bij patiënten is het niveau hoger dan normaal.

Om veranderingen in de hypofyse te beoordelen, worden röntgenfoto's van de schedel, MRI of CT-scan van de hersenen voorgeschreven. Als de patiënt klaagt over onregelmatigheden van andere organen, maakt de endocrinoloog bovendien een afspraak met andere artsen met een smal profiel: cardioloog, oogarts, gastro-enteroloog.

Ziekte behandeling

Het hoofddoel van de behandeling van acromegalie is het verminderen van de hoeveelheid groeihormoon tot normaal. Gebruik hiervoor de volgende methoden:

• Medicamenteuze therapie. De patiënt krijgt medicijnen voorgeschreven die de productie van STH remmen: synthetische analogen van somatostatine, dopamine-antagonisten. Medicijnen stoppen de ziekte in de beginfase wanneer het adenoom niet vordert.
• Chirurgische ingreep. De operatie wordt voorgeschreven met een snelle toename van de tumor, een sterke achteruitgang van het gezichtsvermogen. Na verwijdering van het adenoom neemt de secretie van groeihormoon af. Als de formatie gigantische proporties bereikt, is een tweede operatie vereist.
• Stralingstherapie. Deze methode wordt gebruikt wanneer eerdere behandelingsmethoden niet tot de gewenste resultaten hebben geleid of als chirurgische interventie gecontra-indiceerd is. Het adenoom wordt beïnvloed door gammastralen, de ontwikkeling ervan stopt, maar het niveau van het hormoon neemt pas na jaren af ​​naar normaal.

Soms worden deze methoden gecombineerd.

Acromegalie tijdens de zwangerschap

In de medische literatuur zijn er beschrijvingen van iets meer dan 100 gevallen van zwangerschap bij vrouwen met hypofyse-adenoom. Foetale lager en bevalling verlopen vaak zonder complicaties. Groeihormoon passeert de placenta niet, dus een baby wordt zonder pathologieën geboren.

De kwestie van de veiligheid van geneesmiddelen blijft open. Artsen geven geen algemene aanbevelingen, houden rekening met de ernst van de aandoening, de grootte van het neoplasma. Het wordt vaak geadviseerd om de behandeling uit te stellen tot het einde van de zwangerschap. Vrouwen blijven echter medicatie innemen wanneer de ziekte vordert na ontwenning. Het gebruik van medicijnen heeft geen invloed op de ontwikkeling van de foetus.

Preventieve maatregelen

Het risico op adenoom en endocriene verstoring wordt verminderd als de volgende aanbevelingen worden opgevolgd:

• Bescherm uw hoofd tegen verwondingen, kneuzingen.
• Behandel infecties en ontsteking van de nasopharynx.
• Verschijnt onmiddellijk aan de endocrinoloog met een toename van de ledematen, een schending van de proporties van het gezicht.

Het is onmogelijk om jezelf volledig te beschermen tegen neuro-endocrien falen.

Prognose voor de patiënt

Bij vroege diagnose, juiste behandeling, treedt stabiele remissie op. Na verwijdering van microadenomen bij 85% van de patiënten daalt het somatotropinegehalte naar normaal en blijft stabiel op hetzelfde niveau.

In gevorderde gevallen zijn de functies van het hart, de lever, de longen verstoord, ontwikkelen zich complicaties:

• myocardiale dystrofie;
• hart, hypofyse insufficiëntie;
• hypertensie, die moeilijk te behandelen is;
• emfyseem;
• leverdystrofie;
• diabetes mellitus;
• borst;
• intestinale polyposis;
• ovariale cysten;
• baarmoederfibromen;
• bijnierhyperplasie.

Na een therapie of operatie wordt de patiënt geobserveerd door een endocrinoloog en wordt hij elk jaar getest. Als het onbehandeld blijft, neemt het risico op vroegtijdig overlijden toe.